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    缺乏葡萄糖脑苷脂酶当心戈谢病

    2019年02月27日 13:42 来源:北京日报 参与互动 

      缺乏葡萄糖脑苷脂酶当心戈谢病

      季冰

      每年2月28日是国际罕见病日。日前,?#35874;?#24904;善总会公布?#23435;?#22269;首部《戈谢病患者长期生存状况调查(2019)》,?#20174;?#20102;130余位戈谢病患者目前的生活状况。报告显示,戈谢病的误诊率高,确诊难,诊断时间长;慈善援助与医保报销明显?#26723;?#20102;患者经?#37238;?#25285;;大多数戈谢病患者在接受长期规范的治疗后,可以正常结婚生子、学习工作、回归社会。

      22岁的晓希(化名)正在读大四,接近170厘米的身高,开朗的性格让人不敢相信她是一名戈谢病患者。“我是三岁确诊的,当时身子很小肚子却很大,一直流鼻血,家里人就带着我去医院看病。”晓希没想到,这一“看”就是几年,从南京到上海,再到北京。最终,她被确诊为戈谢病,无法治愈,只能终身用药。

      北京协和医院儿科教授邱正庆介绍,戈谢病是一种罕见遗传性的代?#24739;?#30149;,患者体内缺乏葡萄糖脑苷脂酶,主要症状为生长发育落后,肝脾肿大,贫血。这类患者往往会出现多器官功能损伤,甚至危及生命,而2/3的戈谢病患者都是在儿童期发病。晓希也是?#20197;?#30340;,她确诊后接受了伊米苷酶(基因重组?#38469;?#29983;产的葡萄糖脑苷脂酶的类似物)注射治疗,这使得她的身高和外形没有受?#25509;?#21709;。“酶替代治疗是目前国内唯一经过批准的戈谢病特异性药物治疗手段。”邱正庆说。

      2009年,酶替代治疗获准进入中国,戈谢病不再是无药可治。2015年,《中国戈谢病诊疗专家共识》出台,促进了戈谢病的规范化诊疗;2018年,国家五部委联合发布《第一批罕见病目录》,共有121种疾病被收录其中,这被视为我国罕见病保障的历史性突破;2019年2月,国务院常务会议决定,?#38498;?#35265;病药品给予增值税优惠……

      对于这些年我国罕见病诊疗环境的变化,北京大学第一医院儿科教授丁洁称,罕见病药物?#36139;?#21644;医疗保障体系的完善需要建立以政府为主导、社会力量协助的新模式,以帮助更多患者接受标准治疗。

      本版供图/视觉中国

    【编辑:左盛丹】
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